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Enfermedades raras

La niña gato

La niña gato

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras y, aunque son patologías poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes pues afectan a un 6 por ciento de la población en los países desarrollados.

La niña gato
El periódico británico The Sun ha recogido en su edición on line el caso de Li Xiaoyuan, una niña china de 6 años a la que han apodado la chica gato debido a su extraña enfermedad.

La pequeña Li Xiaoyuan tenía una marca de nacimiento en la espalda. Hace unos meses comenzó a crecer a su alrededor un grueso vello gris que se extendió a gran parte de la espalda.

El padre de Li Xiaoyuan la llevó al doctor y le dijeron que sólo se trataba de una marca de nacimiento. En la actualidad el pelo continúa extendiéndose por su cuerpo y ha comenzado a crecer en sus brazos y cara.

Ninguno de los otros niños quiere jugar con ella, la llaman la chica gato, explica apenado el padre de la pequeña. Su familia está destrozada.

El cirujano Lou Zhongquan cree que la niña podría sufrir una rara enfermedad que afecta al crecimiento descontrolado de su marca de nacimiento. Por desgracia, no parece posible que se elimine con un tratamiento láser porque tras la operación podría producirse una hemorragia considerable.

El hombre árbol

El hombre árbol

La baja prevalencia de estas enfermedades las hace menos atractivas para la industria farmacéutica por lo que los fármacos para abordarlas se denominan medicamentos huérfanos. Son necesarias más ayudas oficiales para su investigación y fabricación.

El hombre árbol
El indonesio Dede es más conocido como el hombre árbol. Tiene las extremidades plagadas de verrugas gigantes con aspecto de corteza.

Fue diagnosticado el pasado año por un dermatólogo estadounidense como un caso único en el que se había combinado el efecto de un virus con una rara debilidad congénita del sistema inmunológico.

Hasta entonces nadie había logrado desentrañar la causa de su extraña enfermedad que comenzó, según explicó él mismo recientemente, a raíz de una herida en una pierna cuando era aún un adolescente.

El crecimiento desproporcionado de las verrugas le acabó impidiendo trabajar y provocó que su mujer y su hijo le abandonaran.

El hombre lobo

El hombre lobo

Investigar sobre las enfermedades raras es importante para responder a las necesidades de quienes las padecen y a su entorno familiar y porque puede abrir puertas a nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos de gran utilidad para comprender las enfermedades más comunes

Hipertricosis Universal 
Yu Zhenhuan es un hombre lobo. Sufre una enfermedad llamada Hipertricosis Universal que le provoca el crecimiento anormal del vello en todo su cuerpo a excepción de las plantas de los pies y de las manos.

Macrodactilia

Macrodactilia

En la imagen, la mano izquierda del chino Liu Hua antes de ser intervenido quirúrgicamente. Liu sufría de una rara enfermedad llamada Macrodactilia que provoca el crecimiento extraordinario de la estructura de los dedos. Puede ocurrir en los de las manos y en los dedos de los pies.

El pulgar de Liu medía 26 centímetros, su dedo índice 30 y su dedo corazón 15 centímetros. El peso total de su mano rondaba los 10 kg.

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum

Thomás y Vincent, dos hermanos gemelos de nueve años, sufren de xeroderma pigmentosum (XP), una enfermedad genética que les impide todo contacto con sol.

Los gemelos salen dos o tres veces al día al exterior gracias a unos monos  especiales fabricadas por la NASA.

Enfermedades de la piel

Enfermedades de la piel

El niño indonesio Ari bebe junto a uno de sus primos delante de su casa en Tanggerang. Ari sufre una enfermedad rara que le produce una especie de escamas sobre la superficie de su piel. No puede moverse si no le untan el cuerpo con ungüentos al menos tres veces al día.

La enfermedad que padece desde su nacimiento ha impedido al muchacho ir a la escuela.

Síndrome de Moebius

Síndrome de Moebius

Se trata de una enfermedad neurológica caracterizada por una falta de expresión facial. Los afectados no pueden sonreír, hacer muecas, fruncir el ceño... En ocasiones el movimiento lateral de los ojos también se ve afectada por esta extraña enfermedad. Quienes la sufren tienen dificultades para tragar, hablar...

En la imagen Chelsey Thomas, de 7 años, que nació con el síndrome de Moebius, se dispone a abandonar el hospital tras someterse a una intervención quirúrgica que mejores su difícil situación. Los doctores trasplantaron un músculo de la pierna de la muchacha en su mejilla derecha. Gracas a ello podrá reír por primera vez.

Progeria

Progeria

Oficialmente sólo se conocen 48 casos en el mundo del síndrome Hutchinson-Gilford, más conocido como progeria. Esta enfermedad provoca que el cuerpo envejezca muy rápidamente desde la niñez.  

El caso de la familia Khan, en la imagen, es el único en el que más de un miembro sufre la enfermedad.

El curioso caso de Jerly Lyngdoh

El curioso caso de Jerly Lyngdoh

Se llama Jerly Lyngdoh, vive en Meghalaya, al norte de la India, y su caso es igual de inólito que el de Benjamin Button, la ficción de Scott Fitzgerald que Brad Pitt interpretó en el cine (un hombre que nace viejo, cuerpo de bebé, cara de abuelo, y que rejuvenece con los años). Sin embargo Lyngdoh nació en 1983 como cualquier otro mortal, pero a los dos años dejó de crecer y quedó encerrado en el cuerpo de un niño pero piensa como un adulto ya que tiene 26 años y una rara enfermedad degenerativa.

Según asegura el diario The Hindustan Times, el niño-hombre pesa diez kilos y mide 84 cm. Sus piernas y brazos son extremadamente frágiles, casi como los de un bebé. Lo único que le asemeja a un adulto a simple vista es su dentadura ya que cuenta con todos los dientes. El pediatra que le trata asegura que es una rareza extraordinaria pero sorprende escucharlo hablar.

Los expertos explican este caso porque Jerly cuenta una bajísima emisión de hormonas de crecimiento desde la glándula pituitaria. “Es lo contrario a la progeria, la que causa la vejez, asegura Ryndong, su pediatra.

Sensibilidad Química Múltiple

Sensibilidad Química Múltiple

La valenciana Elvira Roda padece Sensibilidad Química Múltiple (SQM), una enfermedad crónica muy complicada de tratar que supone ser alérgica a multitud de agentes.

Productos de limpieza como el jabón o el detergente, los cosméticos, las pinturas, la tinta de los periódicos... pueden desencadenar los síntomas físicos: problemas cardiacos, vértigos, mareos, visión borrosa, trastornos cognitivos...

1 COMENTARIOS:

  • artur dice:publicado: 20:35 23/05/2012

sssssssooooorrprendentttttttttte
reportar



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